陸耀寧主任已經從事婦產科醫學40年了，原南海區人民醫院婦產科主任，2013年來到我院擔任副院長兼婦產科主任。

　　今天我們有幸邀請到陸耀寧主任，為我們分享廣東孕媽需要警惕的3種出生缺陷。

　　Q1.什么是出生缺陷?

　　出生缺陷就是指胎兒在出生前，在母親子宮內便發生的發育異常。孕媽們可在孕期來院進行產前篩查，篩查可疑者再進一步做產前診斷確診，提前得知胎兒是否有出生缺陷。

　　Q2.廣東孕媽需要警惕的3種出生缺陷是什么?

　　丨地中海貧血丨

　　簡稱地貧，是以貧血為組合要特征的遺傳性疾病。最常見是α地貧和β地貧，又可分為重型和輕型。廣東是地貧高發地區，每10個人中就有1人為地貧基因攜帶者。

　　重型α地貧，多在出生時或出生不久后就死亡。重型β地貧，往往要靠不斷輸血維持生命，平均醫療費用高達100萬元，多于青春期前夭折。并且，地貧的致病基因會遺傳給下一代。

　　丨先天性心臟病丨

　　是胎兒期心臟、大血管發育異常所致的先天畸形。常見先心病有室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄和法洛四聯癥等。

　　是我國兒童死亡的第一位死因，發病率高達8‰，全國每年新增先心病16萬例。先心病患兒未經治療，約1/3在出生后1個月以內因嚴重畸形而死亡，約2/3在1歲以內死亡。

　　不過在�？漆t生指導下及時治療，尤其是對一些患有嚴重先天性心臟病的胎兒在新生兒期就開展有效治療，絕大部分先心病可以治愈、恢復健康。2~5歲是一般常見先天性心臟病施行手術的適宜年齡。

　　丨唐氏綜合癥丨

　　又稱先天愚型，是一種以智力低下為主要表現的染色體病。除以智力低下外，還常合并有多發臟器畸形，如先天性心臟病、先天性十二指腸梗阻、白血病等。易早年夭折，即便僥幸存活，也因重度智力低下，不能成為社會正常勞動者。

　　唐氏綜合癥的發生和孕婦的年齡有關。孕婦年齡越高，發生的可能性越大。由于人群中年輕的母親占大多數，實際情況是30%的唐氏綜合癥患兒是高齡母親所生，70%的唐氏綜合癥患兒是年輕母親所生。

　　Q3.這3種出生缺陷可以預防嗎?

　　這3種都是可以提前預防的。

　　丨地中海貧血丨

　　地貧屬于遺傳性疾病，因此在孕期里，除了孕媽要做例行檢查外，丈夫也要做地貧篩查。所有孕婦在孕前、孕早期接受血常規檢查，凡MCV、MCH小于正常值，提示為地貧攜帶可疑者，夫婦雙方進一步做地貧確診檢查(血紅蛋白電泳、地貧基因檢測)。

　　夫婦雙方均為同種類型的輕型地貧患者，每次懷孕應在孕早期(孕8周或孕16周)進行產前診斷(包括絨毛活檢、羊水穿刺和臍帶穿刺)，如果確定為重型地貧胎兒，應及時終止妊娠。

　　丨先天性心臟病丨

　　孕婦在第2~8孕周(先心病的高風險期)，應避免接觸致畸因素，包括病毒感染，泌尿系感染，酗酒，吸毒，性病，接觸放射線，服用抗癌、抗癜癇藥物等。適量增補葉酸(孕前3個月~孕后3個月內，每日0.4毫克)，可以預防神經管缺陷、先心病等發生。

　　實施產前篩查、產前診斷和遺傳咨詢，早期確診嚴重的先天性心臟病，可及時終止妊娠，避免嚴重遺傳病患兒出生。先心病產前超聲篩查最佳時間：11~13孕周;產前診斷的最佳時間：18～24周。早期診斷、及時治療，絕大部分先心病可以治愈。

　　丨唐氏綜合癥丨

　　所有孕婦在孕11~13+6周或孕14~20+6周，接受產前篩查，母體陽性者進一步做產前診斷。

　　高風險孕婦(包括35歲以上的高齡孕婦、曾生育過唐氏綜合癥患兒者、夫妻一方為染色體異常攜帶者等)直接進行產前診斷。

　　產前診斷時間：孕11~13周，經腹絨毛穿刺活檢;孕16~22周，羊膜腔穿刺羊水細胞培養;孕22周以上胎兒臍靜脈穿刺。其中羊膜腔穿刺技術最為安全。有產前診斷指征的孕婦應盡早做產前診斷手術。

　　陸耀寧主任始終把病人放在了與自己親人的同等位置上，每次接診都將心比心，揣著“每一個孕產婦的背后就是一個家庭，讓新生家庭幸�？鞓肪褪俏业呢熑�”的信念，以親切的問候拉近與病人及家屬的距離，以扎實的醫學功底、良好的醫學理論基礎、豐富的臨床經驗得以讓每一位孕產婦安然度過孕期，順利迎接新生寶寶。

　　有咨詢和治療需求的孕媽快掃碼預約陸耀寧主任吧~

 

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